Le informazioni genetiche su milioni di persone stanno rivoluzionando le previsioni di malattia, la lotta al crimine e la ricerca di nuovi farmaci.
di Antonio Regalado
Test genetici del QI. Test farmacologici virtuali. Sono solo alcuni dei sorprendenti nuovi utilizzi delle informazioni genetiche emersi negli ultimi 12 mesi con la crescente diffusione degli studi sul DNA.
Nel 2003 avevamo appena decodificato il primo genoma umano e gli scienziati stavano ancora cercando errori genetici specifici che potessero spiegare serie condizioni genetiche come la distrofia muscolare. Sono passati 15 anni e stiamo gestendo le informazioni relative a milioni di genomi. La ricerca genetica è cambiata non solo nella portata, è anche fondamentalmente diversa. Gli scienziati stanno portando alla luce le radici genetiche di malattie comuni come di tratti della personalità e stanno rendendo praticamente impossibile la privacy genetica.
Ecco i temi più comuni trattati quest’anno.
Consumatori: la raccolta dei dati interessa milioni di persone, in progetti sia commerciali che nazionali. All’inizio del 2018, 12 milioni di persone avevano già fatto uso di un test del DNA da banco. Poiché il numero è raddoppiato ogni anno dall’inaugurazione del mercato, è probabile che sia ormai arrivato a 25 mili. I test genetici della AncestryDNA, che rivelano ai clienti da dove originano i loro antenati, sono stati tra i prodotti più venduti negli Stati Uniti per la festa del ringraziamento.
Big data: per comprendere il genoma, gli scienziati sono convinti di dover studiare più persone possibili allo stesso tempo. Numerose ricerche genetiche del 2018 hanno superato, per la prima volta, il milione di persone studiate. Tra queste ricordiamo lo studio sulle basi genetiche dell’insonnia e dell’intelligenza. Per ottenere questo risultato, i ricercatori hanno usufruito di biobanche nazionali e preso accordi con la 23andMe, la nota società specializzata in test genetici ai cui clienti viene offerta la possibilità di partecipare ad occasioni di ricerca.
Punteggi poligenici: alcune malattie sono provocate da un singolo errore genetico, ma condizioni fatali come le cardiopatie sono invece influenzate da centinaia di fattori genetici. La storia più importante dell’anno è stato lo sviluppo di una nuova metodologia capace di predire i rischi relativi all’intero genoma di una persona. I nuovi punteggi possono valutare le possibilità dell’individuo di sviluppare un cancro al seno, avere successo all’università o crescere abbastanza in altezza da giocare a pallacanestro.
I test genetici del QI: i geni non influenzano solo il nostro aspetto, ma anche la nostra persona. Secondo gli scienziati, i punteggi poligenici possono offrire anche un’idea di quanto intelligente sarà un bambino in futuro. La domanda è se e come utilizzare queste informazioni.
Test sugli embrioni: come nel film Gattaca, dove i genitori sceglievano i propri figli da una capsula di petri, i centri per la fertilizzazione in vitro conducono test genetici per evitare di selezionare embrioni a rischio di malattia. Società come la società Genomic Prediction del New Jersey sono pronte a lanciare test sugli embrioni per selezionarne il potenziale, mentre in Cina sono nate le prime bambine geneticamente manipolate con la tecnica CRISPR.
Pregiudizio razziale: meno entusiasmante è stata la rivelazione che l’80% del DNA sinora analizzato proviene da individui di origine europea, fatto che rende alcune delle nuove scoperte e dei test da banco in vendita inaffidabili per persone di origini africane, asiatiche e sudamericane o altre etnie. Secondo Carlos D. Bustamante, genetista della Stanford University, ampliare la ricerca genetica non potrà che portare a nuove scoperte mediche.
Imitare i test clinici: i genetisti ci considerano tutti parte di un gigante esperimento casuale ed hanno recentemente ideato un nuovo sistema, chiamato randomizzazione mendeliana, che permetterebbe di determinare quali farmaci funzioneranno e quali no per una persona a partire dalle sue informazioni mediche.
Lotta al crimine: più informazioni genetiche entrano in circolazione, più diventa facile scoprire a chi appartenga una goccia di sangue o un follicolo di capello. È così che gli investigatori statunitensi hanno catturato in aprile il Golden State Killer, a partire da una raccolta di profili del DNA ed alberi genealogici. È ormai matematicamente improbabile che l’anonimato genetico possa essere preservato a lungo, visto come la maggior parte della popolazione avrà in breve tempo almeno un parente registrato in qualche database genetico. Una genealogista genetica, CeCe Moore, ha identificato 27 assassini e stupratori dal mese di aprile. Un ottimo anno per la giustizia.
