Un database di DNA e valori sanitari offre nuovi indizi che spaziano dall’individuare chi potrebbe ammalarsi di diabete a chi gradisce un bicchiere di birra.
di Antonio Regalado
La tanto attesa pubblicazione di dati genetici e sanitari raccolti l’estate scorsa da 500,000 cittadini britannici ha dato vita ad un’ondata di scoperte genetiche che potrebbero accelerare lo sviluppo di nuovi farmaci e test.
I dati della UK Biobank hanno cominciato a lasciare il segno in luglio, dopo che scienziati impegnati in 406 progetti diversi hanno potuto scaricare svariati terabyte di dati, tra cui il genoma e informazioni che vanno da chi è ammalato di diabete a chi preferisce il caffè oppure il tè.
Che relazione c’è tra DNA e dieta? O tra DNA e schizofrenia?
Con 2,500 fenotipi diversi misurati tra volontari britannici, questa raccolta dati è la più imponente ad ora in essere.
Pochi anni fa, individuare un collegamento tra un gene ed una malattia avrebbe rappresentato la vetta di una carriera intera. il picco di una carriera, ed avrebbe probabilmente richiesto una carriera intera.
Il trend attuale vede una condivisione di dati sulla condizione umana a livello globale che permette un’accelerazione degli studi coadiuvata da strumenti informatici sempre più veloci.
Esistono molte banche genetiche sia pubbliche che private. C’è la DeCode Genetics, della Amgen, che nel 1996 cominciò a raccogliere dati genetici tra gli islandesi.
La californiana 23andMe detiene i dati genetici di più di due milioni di utenti dei propri test e ne ha venduto l’accesso alle compagnie farmaceutiche per milioni di dollari.
La UK Biobank è diversa, principalmente perché gestita come risorsa pubblica il cui accesso è stato offerto in Luglio ad ogni scienziato per 2500 dollari.
L’idea nacque vent’anni fa tra leader scientifici e medici che eventualmente raccolsero 250 milioni di finanziamenti governativi e privati per reclutare, tra il 2006 ed il 2010, mezzo milione di britannici di mezz’età disposti a donare il proprio genoma e le proprie informazioni sanitarie. (“The U.K.’s Biobank Gets Intimate”).
Il genoma di ciascun volontario venne analizzato su di un chip per DNA, un test che costa circa 50 dollari ed individua circa 835,000 posizioni dove i geni ereditati differiscono da quelli di altri individui.
Anche un genoma a bassa risoluzione sa rendersi molto utile. Come racconta Benjamin Neale, genetista del Broad Institute, di Cambridge, nel Massachusetts, i geni della statistica del suo laboratorio sono riusciti a determinare fino a che punto informazioni come altezza, diabete, persino i livelli di assunzione di alcol possano essere spiegati utilizzando i dati genetici britannici. Persino quanto guardiamo la televisione “è almeno in parte ereditario”. Non esiste un unico gene che ti porta ad amare la TV, né tantomeno un unico “gene dell’altezza.” Piuttosto, le caratteristiche umane più comuni sono il risultato di una tempesta di minuscoli contributi da parte di ciascuna delle 6 miliardi lettere del genoma. Questi sono i segnali che vengono cercati tra i dati messi a disposizione dalla UK Bank.
Ad esempio, in ottobre, biologi del King’s College, di Londra, annunciarono i risultati del “più grande studio genetico sull’ansia mai condotto.” L’analisi dei dati raccolti dalla UK Biobank li ha condotti ad individuare due nuovi geni coinvolti nella condizione.
Lo studio della schizofrenia è uno dei campi che sta ottenendo i propri primi successi grazie all’abbondanza di dati ora a disposizione. I risultati sono aperti a tutti su servizi online come il Global Biobank Engine.
Da GSK, società farmaceutica britannica, i dati stanno venendo utilizzati per ricerche “invertite”: invece di trovare i geni attivi in determinate malattie, Nelson, genetista in capo della società, vuole individuare tutti i benefici che si possono ottenere dall’eliminazione o dal potenziamento di ciascun gene osservando i casi in cui questo appaiono naturalmente mutati. Sono meno soggetti a diabete? Ad attacchi cardiaci? Nonostante il successo economico, la GSK “non ha mai avuto le risorse per formare” una propria banca dati privata, spiega Nelson. Ora è all’altezza di qualunque rivale.
In Cina, la Kadoorie Biobank mira a reclutare mezzo milione di adulti da 10 diverse regioni del paese per fare domande su come bevono il tè, quanto sono esposti all’inquinamento, come dormono e quanto bevono. Negli U.S.A., sono attivi il Million Veteran Program condotto dal Department of Veterans Affairs e l’iniziativa per la medicina di precisione dell’amministrazione Obama ora chiamata AllofUs. Imprenditori come Chris Glode, CEO della HumanCode, una società che sviluppa test genetici di ‘intrattenimento’, prevedono che i risultati genetici di mezzo milione di nuovi soggetti porteranno ad un miglioramento anche tra i test del DNA venduti direttamente ai consumatori, finora criticati dai medici come poco precisi.
Secondo Cathie Sudlow, neurologa in capo della Biobank: “La maggior parte delle malattie non può essere predetta dal solo DNA. Il nostro compito è individuare i meccanismi che conducono alla malattia, non cercare di determinare quali individui si ammaleranno.” La raccolta dati non è terminata con l’apertura del database al pubblico, tutt’altro. Non cesserà fintanto che ogni partecipante non sarà deceduto. “Credo che i nostri figli avranno modo di trovare risposta a domande assolutamente interessanti,” termina la Sudlow.
