Il trapianto di pelle ha sostituito quasi tutta l’epidermide del paziente.
di Emily Mullin
Nel giugno 2015, un bambino di 7 anni venne ricoverato in un’unità ustioni tedesca perché completamente coperto di vesciche, causate da una grave malattia genetica chiamata epidermolisi bollosa. La perdita del 60 percento dell’epidermide lo aveva condotto ad una grave infezione batterica.
Per salvargli la vita, i medici condussero una procedura sperimentale di terapia genetica che prevede la modifica in laboratorio di cellule epiteliali sane prese dal paziente da cui ottenere fogli di cellule sane con cui rivestirlo. Secondo quanto pubblicato su Nature, i ricercatori ricostruirono l’80 percento della pelle del bambino.
Come riporta Jean Tang, professoressa di dermatologia della Stanford, si tratta del più importante quantitativo di pelle mai ricostruito con una terapia genetica.
Tang e colleghi, in associazione alla società biotech Abeona, stanno studiando un approccio simile per un’altra variante della stessa malattia, che può essere provocata da tre diverse mutazioni genetiche.
Sono 500,000 i pazienti nel mondo affetti da epidermolisi bollosa. Vengono chiamati “bambini farfalla” per la fragilità della loro pelle e sono soggetti a ferite croniche, senza cura, che si infettano facilmente e possono portare al cancro. Il paziente discusso nello studio era portatore di una mutazione del gene LAMB3, che influenza una proteina responsabile della capacità di resistenza dell’epidermide.
I ricercatori hanno estratto una cellula ancora sana dal bambino, ne hanno isolato delle cellule staminali e le hanno trattate con un virus modificato al fine di contenere la versione corretta del gene LAMB3. Queste cellule modificate sono state coltivate in fogli poi fatte aderire al paziente con graft durante il corso di tre interventi chirurgici.
Secondo uno degli autori dello studio, Michele De Luca dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia, 30 anni di esperienza con graft di epidermide su pazienti ustionati permettono di supporre che la cura sia definitiva: la pelle dovrebbe essere in grado di resistere da sola.
Brett Kopelan, direttore della Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America, crede che la terapia genetica rappresenti l’unica speranza per questa malattia finora incurabile. Si tratterebbe di un cambiamento di vita radicale per ogni paziente affetto da questa malattia.
(LO)
