Le società di analisi del genoma avranno il diritto di comunicare direttamente ai consumatori eventuali rischi di contrarre determinate malattie.
di Emily Mullin
La U.S. Food and Drug Administration ha dato il permesso alla società di analisi genetica 23andMe di comunicare direttamente ai consumatori eventuali rischi evidenziati dal loro DNA per 10 malattie, tra cui Alzheimer e Parkinson. Questa possibilità era stata negata alla 23andMe nel 2013 citando in accuratezze e rischi per i consumatori. Il messaggio pubblicato sul sito ufficiale della FDA apre le porte anche ad altre società per fare lo stesso.
Jeffrey Shuren, direttore del Center for Devices and Radiological Health della FDA, ci tiene a ricordare che “Il rischio genetico non è che una frazione del quadro più ampio. Non dà certezze in alcun senso.” I test non hanno il valore di diagnosi, ma possono essere utilizzati per prendere decisioni in merito a stili di vita e consulenti sanitari, come sostenuto dalla 23andMe sin dal 2007.
La 23andMe non ha mai smesso di vendere test d’analisi dell’albero genealogico dopo il 2013 e successivamente test capaci di rivelare errori genetici innocui per il portatore, ma possibilmente dannosi per i figli di genitori che ne fossero entrambi portatori. I test condotti sulla saliva inviata per posta dai clienti della società studiano più di 500,000 variazioni genetiche. Il database della società contiene ormai più di un milione di profili genetici, una risorsa preziosa per le società farmaceutiche.
Il costo del sequenziamento del DNA è ormai diminuito a tal punto che la Veritas Genetics sta offrendo la mappatura del genoma completo di una persona per soli 1000 dollari, nonostante l’operazione necessiti di una richiesta medica. Secondo Mirza Cifric, CEO della Veritas, la decisione della FDA riapre la porta al contatto diretto con il consumatore. Il genoma, infatti, contiene informazioni su “migliaia di condizioni, non solo 10.”
La 23andMe, il cui test costa 199 dollari, comincerà questo mese a fornire informazioni sui rischi rispetto a 5 malattie: Alzheimer, Parkinson, trombofilia ereditaria, Deficit di alfa 1-antitripsina, e Gaucher.
Più avanti, intende includere la deficienza da Fattore XI, celiachia, emocromatosi ereditaria e distonia primaria, un disturbo motorio. La decisione della FDA è il diretto risultato di una richiesta di approvazione presentata nell’agosto del 2015 dalla 23andMe per dei nuovi dispositivi medici.
I rischi inerenti ai risultati di un’analisi genetica rimangono però invariati. Rimane cruciale controllare la comunicazione con i pazienti perché non si sottopongano a procedure mediche superflue. La FDA esige che le informazioni vengano comunicate al consumatore in forma comprensibile e utile. Studi condotti dalla 23andMe rivelano che i clienti della società comprenderebbero circa il 90 delle informazioni presenti nei loro comunicati.
(LO)
