Una ricerca internazionale, condotta da Elena Bonora e Roberto De Giorgio dell’Università di Bologna, ha indagato le cause genetiche di questa patologia.
La pseudo occlusione intestinale cronica, una malattia che colpisce l’intestino ed è causa di frequenti ricoveri, problemi nutrizionali, dipendenza dai farmaci e interventi chirurgici spesso inutili se non addirittura dannosi, sarebbe provocata da una mutazione genetica.
Questa è la conclusione tratta dallo studio condotto da Elena Bonora e coordinato da Roberto De Giorgio del Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università di Bologna e Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, in collaborazione con le università americane di Washington e di Duke e lo svedese Karolinska Institutet.
La ricerca, pubblicata sulla rivista internazionale “Gastroenterology”, ha permesso di scoprire come una nuova mutazione presente in entrambe le copie di un gene, denominato RAD21, sia responsabile di una forma di pseudo ostruzione intestinale cronica in pazienti figli di consanguinei. Tramite esperimenti cellulari ed in vivo, i ricercatori sono riusciti a dimostrare che la mutazione è patogena e determina una riduzione, associata a una alterata motilità intestinale, dei neuroni presenti nell’apparato digerente.
Alla base della disfunzione starebbero anomalie di una parte del cervello noto anche come cervello intestinale, che i ricercatori hanno studiato per capire le alterazioni genetiche che possono portare a gravi malattie come la pseudo-ostruzione intestinale.
Gli episodi di occlusione intestinale non sono, perciò, dipendenti da cause organiche, ma si originano da difetti della funzione motoria dell’apparato digerente. L’intestino “simula” la presenza di un’ostruzione e si comporta come se questa ne causasse il blocco delle attività, quando in realtà il tratto intestinale non è ostruito. Questi nuovi dati contribuiscono a chiarire l’origine della malattia e fare un passo avanti importante per la cura dei pazienti affetti.
(MO)
