Sono stati progettati nuovi farmaci per le terapie di particolari mutazioni genetiche.
di Antonio Regalado
Ecco la definizione di un caso senza speranza: un bambino con una malattia fatale così rara da non avere una terapia affidabile per la cura e nessuno che la stia studiando in laboratorio.
Questa situazione è in via di cambiamento, grazie a nuove classi di farmaci che possono essere adattati ai geni di una persona. Se una malattia estremamente rara è causata da uno specifico errore del DNA, come lo sono diverse migliaia, ora c’è almeno una possibilità di intervenire sulla correzione genetica.
Uno di questi casi è quello di Mila Makovec, una bambina che soffre di una malattia devastante causata da una mutazione genetica unica, che sta prendendo un farmaco prodotto su misura per lei. Il suo caso è stato pubblicato sul “New England Journal of Medicine” in ottobre, dopo che i medici sono passati da una lettura del suo errore genetico a una terapia in appena un anno. Il farmaco è stato chiamato Milasen, in onore della piccola Mila.
La terapia non ha risolto il problema di Mila, ma sembra aver stabilizzato le sue condizioni: ha ridotto le convulsioni e la bambina ha iniziato a stare in piedi e a camminare con l’aiuto di un’assistente.
L’intervento su Mila è stato possibile perché la creazione di un farmaco che interviene a livello dei geni non è mai stata così rapida. Le nuove medicine potrebbero assumere la forma di sostituzione genetica, modifica genetica o di molecola antisenso (il tipo ricevuto da Mila), una sorta di gomma molecolare, che cancella o corregge messaggi genetici errati.
Tutte queste terapie possono essere programmate in modo digitale e con velocità digitale, per correggere o compensare le malattie ereditarie, lettera per lettera del DNA. Ma quante storie ci sono come quelle di Mila? Finora, pochissime.
Ma altri casi stanno arrivando. Laddove una volta i ricercatori avrebbero visto degli ostacoli e avrebbero alzato le mani in segno di resa, ora cercano soluzioni nel DNA e sono inclini a un moderato ottimismo.
La vera sfida per le terapie “n di 1” (un riferimento al numero di persone che assumono il farmaco) è che sfidano praticamente ogni nozione accettata di come i prodotti farmaceutici dovrebbero essere sviluppati, testati e venduti. Chi pagherà per questi farmaci indirizzati a un numero limitato di persone, se sono necessari interi team lavorativi per progettarli e produrli?
Immagine: Julia Dufousse
(rp)
