Ci sono molti dati genetici in circolazione. Stiamo ancora cercando di capire come usarli e proteggerli.
Un paio di anni fa ho sputato in una provetta di plastica, l’ho imbucata e ho aspettato che una società analizzasse i marcatori del mio DNA per stimare la mia età biologica. Non è la prima volta che condivido i miei dati genetici per un articolo. Più di dieci anni fa, ho condiviso un campione di DNA con un’azienda che mi aveva promesso di parlarmi dei miei antenati.
Naturalmente non sono l’unica. Decine di milioni di persone hanno spedito il proprio DNA a società che offrono indizi sulla salute o sull’ascendenza dei loro clienti, o addirittura consigli per una dieta o un esercizio fisico su misura. E poi ci sono tutte le persone che si sono sottoposte a test genetici nell’ambito delle loro cure cliniche, sotto la supervisione di un medico. Sommando il tutto, i dati genetici in circolazione sono davvero tanti.
Non è sempre chiaro quanto siano sicuri questi dati, o chi potrebbe finire per metterci le mani – e come queste informazioni potrebbero influenzare la vita delle persone. Non voglio che il mio assicuratore o il mio datore di lavoro prendano decisioni sul mio futuro sulla base dei risultati dei miei test genetici, per esempio. Anche gli scienziati, gli etici e gli studiosi di diritto non hanno le idee chiare. Stanno ancora cercando di capire cosa comporta la discriminazione genetica e come possiamo difenderci da essa.
Se vogliamo proteggerci dalla discriminazione genetica, dobbiamo prima capire di cosa si tratta. Purtroppo, nessuno sa quanto sia diffusa, afferma Yann Joly, direttore del Centre of Genomics and Policy della McGill University in Quebec. E questo in parte perché gli scienziati continuano a definirla in modi diversi. In un articolo pubblicato il mese scorso, Joly e i suoi colleghi hanno elencato 12 diverse definizioni che sono state utilizzate in vari studi a partire dagli anni Novanta. Che cos’è, dunque?
“Vedo la discriminazione genetica come figlia delle pratiche eugenetiche”, afferma Joly. L’eugenetica moderna, che ha preso piede alla fine del XIX secolo, consisteva nel limitare la capacità di alcune persone di trasmettere i propri geni alle generazioni future. Coloro che erano considerati “deboli di mente” o “mentalmente difettosi” potevano essere rinchiusi in istituti, isolati dal resto della popolazione e costretti o obbligati a sottoporsi a procedure che li rendevano incapaci di avere figli. È inquietante che alcune di queste pratiche siano durate nel tempo. Negli anni fiscali 2005-2006 e 2012-2013, 144 donne nelle carceri della California sono state sterilizzate, molte senza consenso informato.
Questi casi sono fortunatamente rari. Negli ultimi anni, gli etici e i politici si sono preoccupati maggiormente del potenziale uso improprio dei dati genetici da parte dei fornitori di servizi sanitari e assicurativi. Ci sono stati casi in cui alle persone è stata rifiutata l’assicurazione sanitaria o sulla vita sulla base di un risultato genetico, come quello che predice l’insorgenza della malattia di Huntington. (Nel Regno Unito, dove vivo, i fornitori di assicurazioni sulla vita non sono tenuti a chiedere un test genetico o a utilizzarne i risultati, a meno che la persona non sia risultata positiva alla malattia di Huntington).
Joly raccoglie le segnalazioni di sospetta discriminazione nell’ambito del suo ruolo presso l’Osservatorio sulla discriminazione genetica, una rete di ricercatori che si occupa del problema. Mi racconta che in un recente rapporto una donna ha raccontato la sua esperienza dopo essere stata indirizzata a un nuovo medico. Questa donna aveva fatto in precedenza un test genetico che aveva rivelato che non avrebbe risposto bene ad alcuni farmaci. Il nuovo medico le ha detto che l’avrebbe presa come paziente solo se avesse firmato una liberatoria che lo sollevava da qualsiasi responsabilità sul suo benessere se non avesse seguito i consigli del test genetico.
“È inaccettabile”, dice Joly. “Perché firmare una rinuncia a causa di una predisposizione genetica? Non stiamo chiedendo alle persone con il cancro di farlo. Non appena si inizia a trattare le persone in modo diverso a causa di fattori genetici… si tratta di discriminazione genetica”.
Molti Paesi hanno stabilito leggi per proteggere le persone da questo tipo di discriminazione. Ma anche queste leggi possono variare enormemente, sia per quanto riguarda la definizione di discriminazione genetica, sia per quanto riguarda le modalità di tutela contro di essa. In Canada, ad esempio, la legge si concentra sui test del DNA, dell’RNA e dei cromosomi. Ma non sempre è necessario un test di questo tipo per sapere se si è a rischio di malattia genetica. Una persona potrebbe avere una storia familiare di una malattia o manifestarne già i sintomi.
E poi ci sono le tecnologie più recenti. Prendiamo, ad esempio, il tipo di test che ho fatto per misurare la mia età biologica. Molti test di invecchiamento misurano biomarcatori chimici nel corpo o marcatori epigenetici sul DNA, non necessariamente il DNA stesso. Questi test hanno lo scopo di indicare quanto una persona sia vicina alla morte. Non vorrete che il vostro assicuratore sulla vita sappia o agisca in base ai risultati di questi test.
Joly e i suoi colleghi hanno elaborato una nuova definizione. E l’hanno mantenuta ampia. “Più la definizione è ristretta, più è facile aggirarla”, dice Joly. Volevano evitare di escludere le esperienze di tutte le persone che ritengono di aver subito una discriminazione genetica. Eccola qui:
“La discriminazione genetica implica che un individuo o un gruppo venga trattato negativamente, profilato ingiustamente o danneggiato, rispetto al resto della popolazione, sulla base di caratteristiche genetiche reali o presunte“.
Spetterà ai politici decidere come progettare le leggi sulla discriminazione genetica. E non sarà semplice. Le leggi potrebbero avere un aspetto diverso nei vari Paesi, a seconda delle tecnologie disponibili e del loro utilizzo. Forse alcuni governi vorranno garantire ai residenti l’accesso alle tecnologie, mentre altri potrebbero scegliere di limitare l’accesso. In alcuni casi, un operatore sanitario potrebbe dover prendere decisioni sulle cure di una persona in base ai suoi risultati genetici.
Nel frattempo, Joly ha un consiglio per tutti coloro che temono la discriminazione genetica. Innanzitutto, non lasciate che queste preoccupazioni vi impediscano di sottoporvi a un test genetico di cui potreste avere bisogno per la vostra salute. Allo stato attuale, il rischio di essere discriminati sulla base di questi test è ancora piuttosto basso.
Quando si tratta di test genetici per i consumatori, vale la pena di esaminare attentamente i termini e le condizioni dell’azienda per scoprire come i vostri dati potrebbero essere condivisi o utilizzati. È anche utile consultare le leggi di tutela del proprio Paese o Stato, che possono dare un’idea di quando si ha il diritto di rifiutare la condivisione dei propri dati.
Poco dopo aver ricevuto i risultati dei miei test genetici, ho chiesto alle aziende coinvolte di cancellare i miei dati. Non è un approccio infallibile – l’anno scorso gli hacker hanno rubato i dati personali di 6,9 milioni di clienti di 23andMe – ma almeno è qualcosa. Proprio questa settimana mi è stato offerto un altro test genetico. Ci sto ancora pensando.
