Una rara mutazione genetica potrebbe aver salvato una donna dal morbo di Alzheimer e le case farmaceutiche sono interessate, spiega il New York Times.
di Antonio Regalado
La scoperta è originata dallo studio di una famiglia allargata nelle montagne della Colombia, colpita da una forma precoce del morbo di Alzheimer. Un difetto genetico comune tra i familiari li porta ad ammalarsi attorno ai 40 anni e morire intorno ai 60. Chiamano il morbo “La Bobera”, o follia, secondo il Times.
Ricercatori dichiarano ora di aver identificato una donna della famiglia misteriosamente immune e credono di aver scoperto come mai. La donna, che abita a Medellín e di cui non viene fatto il nome, non ha manifestato sintomi fino ai 70 anni d’età, a dispetto del gran numero di appiccicose placche di amiloide, solitamente associate alla malattia, presenti nel suo cervello.
Secondo lo studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine, il fattore che ha protetto il cervello della donna sarebbe una seconda rara mutazione in un diverso gene, chiamato APOE. Il genoma della donna sembra quindi contenere contemporaneamente sia la causa dell’Alzheimer, che il suo antidoto.
L’interesse delle case farmaceutiche, sempre alla ricerca di una possibilità di cura per il morbo, è assicurato. L’influenza di variazioni del gene APOE sul rischio di sviluppare forme di demenza era già noto. Sono in corso di studio forme di terapia genetica che possano correggere errori nell’APOE. Ora, dallo studio di una sola persona, gli studiosi sembrano aver individuato la versione possibilmente ottimale.
(lo)
